1. 모야모야병 기본 개념
모야모야병(Moyamoya disease)은 내경동맥·앞대뇌동맥·중대뇌동맥 등 뇌로 향하는 주요 혈관이 양측성으로 좁아지며, 부족한 혈류를 보상하기 위해 가늘고 비정상적인 혈관망이 생성되는 질환입니다. 조영 영상에서 이 혈관들이 흐릿한 연기처럼 보여 ‘모야모야’라는 이름이 붙었습니다.
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 질환 범주 | 모야모야병 / 모야모야증후군 |
| 주 영향 부위 | 뇌혈관, 시야 장애 동반 가능 |
| 대표 증상 | 두통, 경련, 반신마비, 언어장애, 일시적 허혈 발작(TIA), 뇌졸중 |
| 진단 | 뇌혈관조영술, MRI·MRA, CT, SPECT, PET 등 |
| 치료 | 항혈소판제, 직접/간접/병합 우회술 |
| 산정특례코드 | V128 |
| 의료비 지원 | 희귀질환 산정특례 지원 가능 |
2. 질환 개요 — 어떻게 진행되는가?
모야모야병은 대개 양측성으로 점차 진행하며, 혈관 협착이 심해질수록 뇌혈류 저하가 두드러집니다. 부족한 혈류를 보완하기 위해 새로운 비정상 혈관이 생기지만, 이 혈관은 매우 약해 허혈 또는 출혈을 일으키기 쉽습니다.
동반 질환(자가면역질환·종양·감염·다운증후군 등)과 함께 나타나는 경우는 모야모야증후군으로 분류합니다.
3. 주요 증상
① 소아에서 두드러진 증상
소아는 일시적 뇌허혈 발작(TIA)이 자주 나타납니다. 호흡을 빠르게 유발하는 상황에서 증상이 심해지는 특징이 있습니다.
- 뜨거운 음식 불기
- 하모니카·관악기 불기
- 노래를 크게 부를 때
- 울고 난 직후
② 성인에서 흔한 증상
- 뇌출혈 발생 가능성 높음
- 갑작스러운 마비·감각저하
- 심한 두통
- 언어장애
③ 공통 증상
- 두통
- 경련
- 불수의적 움직임
- 시야 흐림·시야장애
4. 원인 — 왜 발생하는가?
2025년 기준 확정된 단일 원인은 없으나, 다음과 같은 요인과 강한 상관성이 보고됩니다.
- RNF213 유전자 변이
- 가족력(10~15%)
- 여성 높은 비율
- 면역·환경 요인 복합 작용 가능
5. 진단 방법
① 뇌혈관조영술(DSA)
협착 부위와 모야모야 혈관을 가장 정확하게 확인할 수 있는 검사입니다.
② CT·MRI·MRA
- CT : 뇌출혈·뇌경색 평가
- MRI : 허혈·뇌구조 변화 확인
- MRA : 비침습 혈관 관찰
③ SPECT·PET 등 뇌혈류 검사
수술 필요성 평가와 예후 예측에 중요한 검사가 포함됩니다.
진행 정도는 Suzuki 단계(1~6단계)로 구분하며, 3단계에서 모야모야 혈관이 가장 많이 나타납니다.
6. 치료 방법
① 약물 치료
- 원인 치료제는 없음
- 경련·두통 조절
- 항혈소판제 복용
② 수술(우회술) 치료
1) 직접 우회술(STA–MCA bypass)
외부 혈관(STA)을 뇌혈관(MCA)에 직접 연결하여 즉각적인 혈류 개선 효과를 얻습니다.
2) 간접 우회술(EDAS, EMS 등)
혈관·근막을 뇌 표면에 올려두어 새로운 혈관 생성이 유도되는 방식으로, 소아에서 선호됩니다.
3) 병합 우회술
직접·간접 방식을 모두 적용하여 효과를 강화하는 방법입니다.
7. 예후 및 관리
- 수술하지 않으면 병이 점차 진행되는 경우가 많음
- 조기 수술 시 장기 예후 양호
- 소아의 경우 진행 속도가 빠를 수 있어 조기 발견 중요
우회술 후 혈류 개선이 이루어지면 추가 허혈·뇌졸중 발생 위험이 크게 감소합니다.
8. 의료비 지원
모야모야병은 희귀질환 산정특례 대상(V128)에 해당하며, 등록 시 진료비 본인부담률이 크게 낮아집니다.
- 산정특례코드: V128
- 희귀질환 의료비지원사업 연계 가능
- 필요 서류: 진단서, 검사 결과 등
질환 관련 상세 정보 및 의료비 지원은 질병관리청 희귀질환 헬프라인에서 확인할 수 있습니다.